哪些人群要做血染色体检查

2021-05-24 14:52:54 信息来源:网络
  染色体是什么?据妇产科主任医师林其志介绍,人类体内有3-4万个功能基因,决定着人类生命活动的本质,染色体是这些基因的载体。当人类精子和卵子结合形成受精卵时,每一个新生命都携带着来自父母的遗传信息,以及来自父母的23对染色体。其中,一对性别决定了新的生命,即性染色体。男性由一条X染色体和一条Y染色体组成,女性有两条X染色体。剩下的22对被称为“常染色体”。前者控制性别的遗传特征,而后者控制所有其他遗传特征。有两种类型的染色体疾病。据林其志主任医师介绍,染色体疾病有两种类型:数量异常和结构异常。性染色体数目异常者,以Klinefelter综合征(47,XXY)和Turner综合征(45,XO)为多见;后者表现为卵巢发育不全、闭经和身材矮小。常染色体数目异常,即22对常染色体中至少有一对有一个多或一个少。常见的有唐氏综合征(47,xn,+21)、爱德华综合征(47,xn,+18)和帕托综合征(47,xn,+13)。染色体数目差异常表现为智力低下和多发畸形,据专家介绍,染色体结构异常包括平衡易位、罗氏易位和倒位。平衡易位是不丢失遗传物质的结构异常,不会引起表型异常,但携带者会面临胚胎死亡的风险,流产或先天畸形生育后代时需检查染色体
  因染色体数目或结构异常可引起染色体疾病,可导致智力低下或发育畸形,不良孕产史,因此染色体检查在优生学中是非常重要的。中国大多数生殖医学中心也将染色体检查纳入体外受精治疗前的常规检查。那么,哪些人需要做染色体检查反复流产:至少有7%-10%的生殖异常夫妇,如反复流产和胎儿病史异常,都是染色体异常携带者。有这些临床问题的夫妇应进行双侧染色体核型检查性发育不良:女性原发性或继发性闭经;男性睾丸发育不良,严重少弱精子症或无精子症;性腺发育不良;卵巢早衰;生殖器两性畸形先天性多发畸形:临床上,多发畸形和智力低下是患者的主要特征,常伴有多种临床特征。
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